قديما لم تكن هناك الكثير من المعلومات عن دور المادة الوراثية فى نشأة مرض السرطان. ولكن مع تقدم العلم والتطور فى الابحاث الجينية تبين ان السرطان هو فى الأساس ينشأ بفعل الطفرات التى تصيب المادة الوراثية التى تتحكم فى وظائف الخلايا ونموها وانقسامها. . و هذه الطفرات فى الأساس تنتج عن تعرض الجسم للمواد الضارة مثل التدخين وتلوث الجو والتعرض للاشعاع والتعرض لاشعة الشمس فوق البنفسجية.
وهذه التغيرات الجينية قد تحدث فى احد نوعى الخلايا فى الجسم فهناك الخلايا الجسدية .وأى خلل بها قد يرفع نسبة حدوث السرطان فى الشخص المصاب فقط ولا تتوارث وتعرف باسم الطفرات الجسدية . او قد تحدث فى البويضات أو الحيوانات المنوية وتنتقل بعد ذلك للأبناء وتكمن فى جميع خلايا جسمهم وتعرف باسم الطفرات الجينية الموروثة .
على ذلك اتضح لعلماء الوراثة ان توارث هذه الجينات المتحورة قد تسبب حدوث اكثر من نوع من الاورام فى نفس العائلة او ما يعرف بمتلازمة السرطانات الوراثية وهى فى الغالب تتميو بوجود اكثر من شخص مصاب السرطان فى نفس العائلة بدرجات مختلفة من القرابة ةفى اجيال متعددة كما تتميز بظهور المرض فى سن مبكر.
أمثلة عن المتلازمات السرطانية الوراثية:
متلازمة لى فرومينى: وهى احد المتلازمات الوراثية الهامة وفيها يكون هناك اكثر من شخصص من نفس العائلة مصابين بمجموعة معينة من السرطانات تشمل سرطان العظام وسرطان الانسجة الرخوة وسرطان المخ وسرطان الغدة الكظريةاضافة الى سرطان الثدى.
هناك مثال اخر من المتلازمات الشائعة وهى متلاومة سرطان الثدى والمبيض وفيها يتم تشخيص اكثر من سيدة بنفس العائلة لديها سرطان الثدى او المبيض او قد تصاب امراة واحدة بكليهما وكما اشرنا سابقا فانها تظهر فى سن مبكر. وهناك اورام اخرى قد تحدث ضمن هذه المتلازمة مثل سرطان البنكرياس او سرطان البروستات عند الرجال من نفس العائلة.
كيف يتم تشخيص هذة المتلازمات ؟
التاريخ العائلى للمريض:
معظم فى حالة تشخيص مريض بالسرطان فان احد اهم الاسئلة التى يوجهها له الطبيب هو التاريخ المرضى للعائلة لمعرفة اذا ما كان هناك احتمالية وجود عامل وراثى من عدمه .
المشاورة الجينية :
ثم تاتى مرحلة الاستفاضة فى المعلومات الطبية الخاصة بأراد العائلة من جهة الاب والام وتشمل المعلومات عن الاب والام و الاجداد والجدات والاعمام والعمات والاخوال والخالا ت والاخوة والاخوات و الابناء والبنات لدى كل فرد منهم. وهو مايطلق عليه شجرة العائلة. ويقوم الطبيب بتسجيل المعلومات الهامة عم كل منهم مثل تشخيص الامراض المصاب بها اى منهم وفى اى مرحلة عمرية تم تشخيصها.
الفحص الجينى:
عند تحديد الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لنوع معين من السرطان فانهم قد يرغبون في معرفة التركيبة الجينية الخاصة بهم. هذه المعرفة قد تساعدهم و ذويهم في تخطيط الرعاية الصحية للمستقبل و تمكنهم من التنبؤ بإمكانية حدوث أنواع معينة من السرطان خلال حياتهم و من ثم إتخاذ التدابير الوقائية. و حيث أن الطفرات الجينية الموروثة تصيب جميع خلايا جسم الشخص، لذا فإنها كثيرا ما يمكن تحديدها من خلال الاختبارات الجينية التي تُجرى على عينات الدم.
